Co robić jeśli Twój dom ucierpiał w powodzi? DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ
Start Ekspert radzi Dystrofia mięśniowa u dziecka: wszystko, co powinieneś wiedzieć o chorobie z jaką rodzi się ok. 30 dzieci rocznie

Dystrofia mięśniowa u dziecka: wszystko, co powinieneś wiedzieć o chorobie z jaką rodzi się ok. 30 dzieci rocznie

29.09.2024

Jeden przypadek na 3300 urodzeń – szacuje się, że dokładnie tyle wynosi liczba dzieci, które często już od najmłodszych lat muszą mierzyć się z rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do nieodwracalnego zaniku mięśni. Dystrofia mięśniowa, bo o niej właśnie tutaj mowa, wbrew pozorom nie dotyka jednak tylko i wyłącznie chłopców, a sama choroba może objawiać się na różne sposoby i przebierać rozmaite formy… 

Jakie możemy wyróżnić rodzaje dystrofii mięśniowej u dzieci? Które badania należy wykonać, aby potwierdzić diagnozę choroby i jakie formy rehabilitacji przynoszą najlepsze efekty? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w dzisiejszym artykule.

Dystrofia mięśniowa u dziecka – co kryje się pod tą nazwą i jakie są rodzaje tej choroby?

Dystrofia mięśniowa to najprościej mówiąc choroba mięśni o podłożu genetycznym, na skutek rozwoju której dochodzi do znacznego ich osłabienia. Wszystkiemu winne jest tutaj rozszczepienie włókien mięśniowych prowadzące do ich nawet całkowitego zaniku i zastąpienia poprzez tkankę łączną oraz tłuszczową. Choroba ta uwarunkowana jest genetycznie, a jej przebieg i stan zdrowia małego pacjenta uzależniony jest od tego z jakim rodzajem dystrofii mięśniowej mamy do czynienia – Beckera, Duchenne’a, LGMD czy też FSHD.

Dystrofia Beckera

Jest łagodniejszą postacią dystrofii spowodowanej mutacją genu dystrofiny i dotyczy ona przede wszystkim chłopców, a także młodych mężczyzn (do 25. roku życia). Cechą charakterystyczną tego rodzaju dystrofii mięśniowej jest powolne postępowanie choroby i mniej nasilone objawy, a wiele osób utrzymuje zdolność do samodzielnego poruszania się nawet do 30 roku życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera obejmuje górne części ramion i nóg, a także barki i miednicę.

Dystrofia Duchenne’a

To najczęściej spotykana postać dystrofii mięśniowej u dzieci, która rozpoznawana jest u jednego na 3,6 tys. niemowląt. W przeciwieństwie do większości pozostałych rodzajów tej choroby, jest ona ściśle skorelowana tylko z jedną płcią – dystrofia Duchenne’a występuje tylko u chłopców, którzy dziedziczą ją recesywnie. Dziedziczenie opisywanego rodzaju dystrofii związane jest z mutacją genu białka dystrofiny na chromosomie X.

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a można zauważyć już między 2 a 6 rokiem życia i niestety w jej przypadku tempo osłabienia oraz zaniku mięśni jest bardzo szybkie. Początkowo zwyrodnienia dotyczą głównie górnej części nóg i miednicy, ale wraz z postępowaniem choroby dolegliwości rozprzestrzeniają się także na ramiona.

LGMD (Postać obręczowo-kończynowa dystrofii mięśniowej)

W rzeczywistości jest niejednorodną klinicznie grupą ok. 20 dziedzicznych schorzeń wynikających z mutacji różnych genów. Pierwsze objawy LGMD mogą wystąpić u chłopców i dziewczynek już w dzieciństwie, a przebieg całej choroby uzależniony jest od genu, który uległ mutacji. Z tego też względu możemy mówić tutaj o różnych rokowaniach – wybrani pacjenci zachowują sprawność nawet do końca życia, inni zaś muszą zmierzyć się z symetrycznym osłabieniem mięśni bioder i ramion, a nawet mięśnia sercowego.

FSHD (Postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa dystrofii mięśniowej)

FSHD jest trzecim najczęściej diagnozowanym rodzajem dystrofii mięśniowej (szacuje się, że to właśnie taka postać może dotyczyć 1 na 20 tys. osób), który występuje u obu płci. Choć przebieg choroby jest zazwyczaj powolny i spokojny, to w przypadku postaci twarzowo-łopatkowo-ramieniowej możemy mówić o osłabieniu zupełnie innych mięśni niż we wcześniej wymienionych.

Chorzy zmagają się z osłabieniem (lub wręcz zanikiem) mięśni twarzy, jak i obręczy barkowej, a charakterystycznym objawem choroby jest ograniczona mimika, przerost warg, opadanie barków czy trudności z domykaniem powiek.

Objawy dystrofii mięśniowej – jakie symptomy powinny Cię zaniepokoić?

Choć różne rodzaje dziecięcej dystrofii mięśniowej mają swoje specyficzne objawy (na przykład przy dystrofii Duchenne’a często występuje chodzenie na palcach oraz lordoza kręgosłupa z powodu osłabienia mięśni pośladkowych), to można wskazać kilka wspólnych symptomów tej choroby.

Do charakterystycznych objawów choroby skutkującej osłabieniem i zanikiem mięśni u dzieci możemy więc zaliczyć:

  • problemy z poruszaniem się po schodach, 
  • kaczy chód, 
  • trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej,  
  • wystąpienie przykurczów w stawach,   
  • zanik mięśni barkowych, 
  • problemy z oddychaniem wynikające z osłabionych mięśni przepony. 

Jak zdiagnozować dystrofię mięśniową? – zalecane badania

Niepokojące objawy, które najprawdopodobniej świadczą o rozwoju dystrofii mięśniowej u dziecka, należy w trosce o zdrowie i dobre samopoczucie swojego juniora nie tylko skonsultować z neurologiem, ale też potwierdzić powstałe podejrzenia za pomocą specjalnie dedykowanych badań. W przypadku dystrofii mięśniowej zaleca się wykonanie 5 różnych badań, a konkretniej: CPK, ALAT, ASPAT, EMG oraz diagnostyki genetycznej DMD. Co oznaczają wszystkie te skróty? Już tłumaczymy!

  • CPK – badanie kinazy kreatynowej, czyli enzymu pełniącego niezwykle ważną rolę w produkcji energii w komórkach. Znacząco podwyższony poziom CPK w osoczu świadczy o uszkodzeniu bądź też zapaleniu tkanek charakteryzujących się wysokim zapotrzebowaniem energetycznym.
  • ALAT i ASPAT – to najczęściej oznaczane próby wątrobowe, po których można ocenić w jakim stanie jest ten narząd i czy pracuje on we właściwy sposób.Jeśli badania wskazują na podwyższoną wartość aminotransferazy, to jest to mamy do czynienia z wynikami typowymi właśnie dla dystrofii mięśniowej.
  • EMG – czyli elektromiografia, to badanie, które polega na użyciu elektrod przyczepionych do skóry lub wprowadzonych do mięśni, aby rejestrować zmiany w potencjale energetycznym podczas skurczu i rozluźniania mięśni. Dzięki temu badaniu można wykryć zmiany charakterystyczne dla uszkodzenia mięśni.
  • diagnostyka DMD – jest badaniem zalecanym do 100% potwierdzenia wstępnej diagnozy dot. schorzenia jakim jest dystrofia mięśniowa u dziecka. Diagnostyka genetyczna genu DMD znajdującego się na chromosomie X umożliwia wykrycie i stwierdzenie ubytków (znanych także jako “delecje”) w obrębie genu dystrofiny.

Metody rehabilitacji dystrofii mięśniowej u dzieci

Choroba, która stale postępuje, sprawia, że jej leczenie jest trudne. Nie oznacza to jednak, że dzieci i ich rodzice są pozbawieni wsparcia. Można łagodzić objawy, które utrudniają codzienne życie, a w skrajnych przypadkach mogą pozbawić dziecko radości z dzieciństwa.

Zarówno młodszym, jak i starszym pacjentom z zanikiem mięśni zaleca się regularną rehabilitację. Pomaga ona zachować sprawność fizyczną na dłużej, poprawia codzienne funkcjonowanie i zapobiega przykurczom.

Dobór metod rehabilitacji zawsze jest dostosowany do potrzeb i możliwości pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby. Wśród stosowanych technik są m.in. ćwiczenia czynne i bierne, masaże wirowe na kończynach, a także terapia metodą PNF, która odtwarza typowe ruchy z różnych etapów życia.

Wsparcie dzieci z dystrofią mięśniową w szkole i w domu

Współczynnik Gunning-Fog dla tego akapitu wynosi około 28,03, co oznacza, że tekst jest trudny do zrozumienia. Teraz upraszczę go, aby był bardziej przystępny.

Poprawiony akapit:

Dzieci z dystrofią mięśniową mogą otrzymać wsparcie zarówno w szkole, jak i w domu. Lekarze zalecają, aby miały one zapewnioną opiekę specjalistów, takich jak dietetyk, genetyk, kardiolog, neurolog, logopeda, okulista, pediatra, psycholog, endokrynolog, pulmonolog oraz rehabilitant. Ze względu na problemy z rozwojem poznawczym, dzieci te warto wspierać poprzez używanie języka obrazowego, czytanie na głos, rozwijanie umiejętności i dostosowywanie przestrzeni w klasie do ich potrzeb.

W szkołach nauczyciele i pedagodzy powinni zwracać uwagę na potrzeby dzieci związane z byciem częścią grupy, nawiązywaniem relacji i komunikowaniem się z otoczeniem.

Niemniej ważne jest oczywiście bezpieczeństwo. Godnym rozważenia pomysłem jest także ubezpieczenie ucznia np. wykupując Ubezpieczenie szkolne NNW – “Pakiet Bezpieczna Nauka” w TUZ. Wspomniane ubezpieczenie zapewnia wsparcie finansowe w razie wystąpienia nieszczęśliwych wypadków nie tylko w szkole, ale też w domu oraz poza nim czy na wakacjach. Wybierając taką polisę otrzymuje się wypłatę świadczenia m.in. za pobyt w szpitalu wskutek choroby, koszty leczenia i rehabilitacji czy koszty zakupu, wypożyczenia bądź też naprawy przedmiotów ortopedycznych i środków pomocniczych używanych przez dziecko z dystrofią mięśniową. Należy jednak pamiętać o tym, że suma ubezpieczenia szkolnego uzależniona jest od tego, który wariant z 7 dostępnych zostanie wybrany.

Ikona dostępności
Aa+
Aa-
Ikona kontrastu